Zespół Edwardsa


Zespół Edwardsa jest formą rzadką chorobą genetyczną, gdy część chromosomu 18 jest powielany człowiekiem. Większość deteys tej patologii umrzeć na etapie rozwoju embrionalnego, to dzieje się w 60% przypadków. Zespół Edwardsa częstość średnio 1: 3000-1: 8000 przypadków. Zespół nie jest drogi od spadków i przypadkowość mutacji jest tylko 1%.

Zespół Edwardsa został nazwany na cześć dr Johna Edwarda, który w 1960 roku opisano pierwszy przypadek i stały wzorzec objawów. Zespół Edwardsa dotyka kobiety niż mężczyźni więcej seksu - około 80 procent ofiar to kobiety. Kobiety od ponad trzydziestu lat mają większe ryzyko urodzenia dziecka z zespołem, choć sama może wystąpić u kobiet w wieku poniżej trzydziestu lat, ale znacznie rzadziej. Około 12% dzieci z zespołem stają się stare, kiedy możemy ocenić możliwość rozwoju umysłowego; Niemowlęta, którzy przeżyją mają poważne wady, a zwykle nie żyją długo. Edwards zespół jest związany z szerokim zakresem naruszenia, które składają się z więcej niż sto trzydzieści dyskretnych wad związanych z mózgu, serca, czaszkowo-twarzowa struktury, nerek i żołądka.


Przyczyny Zespół Edwardsa.

Każda komórka w organizmie zawiera dwadzieścia trzy pary chromosomów, które odziedziczył po rodzicach. Ludzi w każdej komórce płciowego zawiera taką samą liczbę zestawów chromosomów. U kobiet, w tym jaj (zwany XX), a mężczyźni (tzw XY) jest sperma. W trakcie podziału zapłodnionego jaja jest mutacja pod wpływem jakichkolwiek czynników i dodatkowego chromosomu w XVIII pary, który jest odpowiedzialny za powstawanie Edwards zespołem. Dzieci z zespołem dziedziczą błędna liczba chromosomów zamiast dwóch egzemplarzach wyprodukowano trzy kopie chromosomu. Ten rodzaj mutacji nazywany "trysomyya", żeby wymienić dołączone łaźni parowej, w którym wystąpiła mutacja, jeśli ten zespół XVIII Edwards pary.

Opisane powyżej opcja jest "pełna trisomia", v. E. dziecko odziedziczyło kompletny dodatkową kopię chromosomu nadmiaru takich dzieci z zespołem Edwardsa statystyk 95%. "Pełna trisomia" jest praktycznie wszystkie objawy choroby i występuje bardzo trudne.

Istnieją dwie wersje mutacji. Dwa procent dzieci z zespołem mają translokatsyyu Edwards 18 zakład tylko wtedy, gdy jest nadmiar chromosomów. Trzy procent dzieci z zespołem "mozaiki trisomii," to rodzaj mutacji cechuje nadmiar chromosomów, a nie we wszystkich komórkach ciała.

Objawy Zespół Edwardsa.

Większość dzieci rodzi się z zespołem Edwardsa, z deficytem masy ciała i znacznego opóźnienia w rozwoju. Ich głowa niezwykle mała głowa i ma wyraźny rozmiar. Ich nisko osadzone uszy, górnej i / lub dolnej szczęki wady, mikrognatia. Nazywa Jest to stan, w którym zniekształcony kształt twarzy i tworzą wady zgryzu.

Wygląd pacjenta z zespołem Edwardsa

Dzieci często tworzą "rozszczep podniebienia" i "rozszczep wargi", stan, w którym nie rozszczep wargi górnej w niebie i odpowiednio.

Założony "zajęcza warga"

Uchwyty dzieci często skompresowane w pięści i palce mają charakterystyczną pozycję nierówny. 

Stanowisko Fleksornoho ręki

Dzieci cierpiące na zniekształcenia i palców kończyn dolnych może mieć membrany lub całkowicie bezpiecznik razem. 

Bardzo często u pacjentów z zespołem mają problemy z serca, płuc i przepony przez jednostki patologii naczyniowych i rozwoju wad wrodzonych. Wady serca może mieć inny charakter i inną liczbę otwarty przewód tętniczy, ubytek przegrody międzykomorowej, otwartym otworem owalnym.

Mutacje mogą prowadzić do rozwoju przepukliny pachwinowej i pępowiny, nieprawidłowości układu moczowego i zespołem dysplazji. Procent określonego defekt:

Systemy Pokonaj i wiceprezes (znak) - Częstotliwość%
Czaszki i twarzy - 100%
          mikroheniya - 96,8%
          niskie położenie i / lub deformacji uszy - 95,6%
          dolyhotsefalyya - 89,8%
          Sky High - 78%
          Niebo podzielone - 15%
          mikrostomiya - 71%
Układ mięśniowo-szkieletowy - 98,1%

         Przepisy fleksornoho szczotki - 91,4%
         zatrzymać na biegunach - 76,2%
         przystanek taśmy skóry - 49,5%
         stopa końsko-szpotawa - 34,9%
Centralny układ nerwowy - 20,4%
Układ krążenia - 90,4%
Digestive - 54,9%
Moczowo-płciowy - 33,5%

Dzieci z zespołem Edwarda zwykle mają problemy z karmieniem. Problemy pojawiają się z powodu naruszenia wrodzone odruchy połykania i ssania. Odruch ssania słaby rozwój i prowadzi do zadławienia dziecka niezgodne połykania. 

Dziecko może dostać chory choroby hastroeozofahialnoy zwrotną. Wrodzony rozszczep twarzoczaszki również powodować trudności w karmieniu. Prowadzą one do potrzeby karmienia dziecka przez rurkę lub gastrostomii. Specjalista może pokazać rodzicom dziecka, jak trzymać głowę i ciało dziecka. Aby zapobiec głowy dziecka refluks należy podwyższone o trzydzieści stopni lub więcej, aż dziecko jest jedzenie, i na godzinę lub dwie po zjadł. 

Edward Syndrome Diagnosis

Rozpoznanie zespołu Edwards mogą być zdiagnozowane przez określenie w czasie badania fizykalnego wszystkich powyższych objawów zewnętrznych. Dokładniejsze rozpoznanie było to możliwe, Analysis "kariotypu", który obejmuje pobieranie próbek krwi w celu określenia struktury chromosomowej dziecka.

Ze względu na dużą ilość defektów oraz bardzo niski procent przeżycia dla dzieci z zespołem Edwards, obecnie metody diagnostyki prenatalnej. Jednym z pierwszych dostępnych technik i zaangażowanych we wszystkich rodzenia klinik mają USG płodu. W USG we wczesnej ciąży może być podejrzenie wady rozwojowe mózgu i kończyn, a obecność obfitej ilości płynu owodniowego powinien poinformować lekarza. Po otrzymaniu tych wyników należy wysłać w ciąży w celu uzyskania szczegółowych obserwacji i obserwacji w szpitalu.

W szpitalu musi zakończyć wszystkie testy niezbędne ogólne i bardziej szczegółowe testy, takie jak USG, Doppler, badania markerów w surowicy krwi: β-podjednostki ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (βHH), α-fetoproteiny (AFP), estriol (EZ), 17-hydroksy progesteronu , Aby ocenić ryzyko urodzenia dzieci z zaburzeniami chromosomów we wszystkich obserwacji z wykorzystaniem programu komputerowego opracowana specjalnie PRISCA, biorąc pod uwagę wiek, markerów w surowicy tej kobiety i wskaźniki ciąży. Należy również wykonać Przezbrzuszna amniopunkcji następnie kordocenteza. W przypadku obecności wód płodowych syndrome Edwards będzie określana przez AFP, 17-OP EZ płodowej kariotyp krwi określa trisomią chromosomu 18.  

Zespół Edwardsa Leczenie

Naukowe środowisko medyczne znane lekarstwo na syndrom teraz. Dzieci z zespołem Edwardsa jest zazwyczaj rodzi się z niepełnosprawnością fizyczną i lekarze w obliczu problemu w zakresie wyboru sposobu leczenia. Operacja może wyeliminować pewne wady związane z zespołem, ale nie uzasadnia metody inwazyjności powodować u dzieci, których czas waha się od kilku dni do kilku miesięcy.

Dziś Leczenie jest zredukowana do opieki paliatywnej (utrzymywanie morale w obliczu śmiertelnej choroby). Pięć do dziesięciu procent dzieci z zespołem Edwardsa przetrwać pierwszy rok życia.

Problemy związane z zaburzeniami układu nerwowego i mięśni wpływa na rozwój zdolności motorycznych dziecka, co może prowadzić do skrzywienia kręgosłupa, zanik mięśni, zeza. Chirurgiczne leczenie chorych dzieci może być ograniczona ze względu na wady układu sercowo-naczyniowego. Dzieci z zespołem często zaparcia spowodowane złym tonie ściany brzucha i jelit atonichnaya. W rezultacie, niemowlęta czują dyskomfort, problemy z karmieniem. Specjalne Infant Formula, środki przeczyszczające i leki z grupy "odpieniacze" może złagodzić te objawy. Lewatywy są przeciwwskazane w tej sytuacji, ponieważ mogą one prowadzić do zaburzenia równowagi elektrolitowej u dziecka.

Dzieci z zespołem często pozostają w tyle w rozwoju, w związku z tym konieczne użycie specjalnie zaprojektowanych programów leczenia skorygować opóźnienia w procesie fizycznej. 

Innym czynnikiem niekorzystne rokowanie jest zwiększone ryzyko nowotworów "Wilmsa" - jest jedną z form raka nerki. Zalecamy regularne badania USG jamy brzusznej na obecność tej patologii.

Chore dzieci narażonych na infekcje i różnych stanów patologicznych, takich jak infekcje układu moczowo-płciowego, zapalenie ucha środkowego, zapalenie spojówek o różnej etiologii, zapalenie zatok, zapalenie zatok, zapalenie płuc, bezdech w nocy, nadciśnienie płucne, wrodzonej wady serca, nadciśnienia tętniczego. Musisz być przygotowany do skutecznego prowadzenia leczenia i aktualne dane podejrzewać chorobę.

Rodzice, których dziecko ma zespół potrzebuje teraz stały nadzór nad zdrowiem, jak szybko wykryte choroby może przedłużyć życie swoich dzieci.

Edward zespół Pogoda

Prognoza w przeważającej mierze w tym stanie jest korzystne. Większość dzieci urodzonych z zespołem Edwardsa, nie przeżyli pierwszy rok swojego życia. Średnia długość życia połowa dzieci urodzonych z tym zespołem, niecałe dwa miesiące. Od dziewięćdziesiąt dziewięćdziesiąt pięć procent z tych dzieci umiera przed dotarciem ich pierwsze urodziny. Pięć do dziesięciu procent dzieci, które przeżyły pierwszy rok, doświadczających poważnych trudności rozwojowych. 

Dzieci, którzy żyli od lat, wymaga stałej kontroli i obserwacji, a doświadczenie poważne trudności w rozwoju. Ich werbalne umiejętności komunikacyjne są ograniczone, choć są w stanie odpowiedzieć na komfort ich rodziców i mają okazję dowiedzieć się, jak się uśmiechać, aby rozpoznać i współpracować z nauczycielami i innymi ludźmi. Można je nabyć umiejętności niezbędne dla wszystkich dzieci, takich jak karmienie siebie i podnosząc głowę, umiejętności typowych dla zdrowych dzieci w ich wieku.