Zespół Marfana


Zespół Marfana odnosi się do chorób tkanki łącznej monogenicznych - różnych podmiotów grupy pochodzenia, które jednoczą dziedziczny łącznej metabolizm tkanki. Większość z tych patologii spowodowanych przez przekroczenie systemów enzymatycznych, które kontrolują syntezę białek strukturalnych, które jest syntezę tkanki łącznej. Prawie wszyscy z tych chorób, które są częścią zespołu, co prowadzi do poważnych zaburzeń zablokowaniu.

Zespół Marfana raz pierwszy opisana w 1876 roku przez Williams otrzymał swoją nazwę od francuskiego choroby Marfana pediatry, który widział dziewczynę z charakterystycznym objawem choroby 20 lat później. Interesujący jest fakt, że pierwsza dziewczyna model - Leslie Hornby, który służył jako obraz prototypu wszystkie modele miał zespół Marfana. Tak więc okazało się, że liczba słynnych ludzi cierpi na zespół Marfana, w tym należy wspomnieć prezydenta USA Abrahama Lincolna i wielkiego skrzypka Paganiniego.


Leslie Hornby (Twiggy)

Objawy zespołu Marfana

Obraz kliniczny choroby charakteryzującej się zmian wielu ważnych narządów i układów: kostnego i mięśniowego, układu krążenia, układu oddechowego i wizji, OUN.

Tak więc, wśród cech strukturalnych i zaburzeń układu kostnego najczęściej dolihoplasticheskiy (osłabienie) rodzaj, wysokość wysoki (zazwyczaj powyżej 180cm) z wyraźnym niedoborem masy ciała (zwykle poniżej 50 kg.), Arahnodaktiliya pająka "(" palec), rąk i stóp, kifoskolioza, kylevydnaya voronkoobraznaya lub deformacja klatki piersiowej, płaski, wąski twarzoczaszki, "Gothic" nieba. Nie jedna osoba musi spełniać wszystkie te cechy, to tylko najbardziej rasprostraneenye

Arahnodaktyliya

Wyglądu pacjenta z zespołem Marfana

Typowe antimonholoidnyy jak oczy, "duży" nos, duże uszy nisko położone, "ptak" wyraz. W niemowląt z tych cech szkieletu są zwykle tylko dolihoplasticheskiy rodzaj i arahnodaktiliya. Inne objawy są tworzone później w rozwoju (zazwyczaj w ciągu pierwszych siedmiu lat życia).

Porażka z serca i naczyń krwionośnych - jeden ze znaków kardynalnych zespół Marfana. Najczęstszym z nich - wypadaniem płatka zastawki mitralnej i tętniak aorty. Zarejestrowane na łamanie układu sercowo-naczyniowego pierwszym i drugim roku życia, ze stopniowym wzrostem średnicy aorty osiąga krytycznie wielkości (do 6 cm lub więcej), najczęściej w wieku 16 do 45 lat.

Groźny powikłaniem tętniaka aorty jest pakiet z jego ścian, które mogą szybko postępu, zdobywając całą długość aorty i się od niej naczynia. Powikłania te są zazwyczaj śmiertelne.

Oskrzelowo uczestniczy także w procesie patologicznym zespołem Marfana. Warunkiem tego jest mechaniczne ściskanie dróg oddechowych w odkształceń piersiowej i zmiany struktury tkanki łącznej tkanki płucnej. Naruszenie postaci dróg spontanicznej odmy, rozedma płuc, zawał płucny występuje z częstością 10 do 75%. Wraz z tym, nie ma dowodów na istnienie wrodzonego niedorozwoju cząstki płuca płuca wrodzone pęcherzowe polikystoze rozedma płuc, dwustronne oskrzeli.

Najbardziej typowym patologia wzroku Marfana zespół odnosi zwichnięcia i nawichnięcie obiektywu (z powodu połączenia słabości tsynnovoy). Zazwyczaj patologia jest połączona z krótkowzrocznością lub hypermetropyey wysokim stopniu. Soczewki podwichnięcia zwykle rozpoznawana 1-5 roku życia, a czasem nawet na 7 lat w projektowaniu dziecka do szkoły. Mniej powszechne jaskra wtórna, zaćma, odwarstwienie siatkówki. Zmiany te często występują u pacjentów w wieku 15- 40 lat.

IQ (czynnik rozwoju intelektualnego) większość dzieci z zespołem Marfana jest zwykle normą - 85-115 sztuk. Są ludzie o bardzo wysokiej inteligencji, która IQ przekracza górną granicę normy -115 jednostek. Jednak nie może być pewną specyfikę procesów psychicznych, które przejawia się w nierównym aktywności intelektualnej, jak również osobiste cechy pacjenta (drażliwość, płaczliwość, wysokie poczucie własnej wartości).

Dla wszystkich dzieci z zespołem Marfana charakteryzujących się niską tolerancję wysiłku, które często towarzyszą bóle mięśni. Możliwe jest również mihrenepodibnoho nawracające napady bólu głowy, która występuje zazwyczaj w tle albo po stres i fizyczne. Te objawy osłabienia, połączone z niedorozwojem mięśni hipotonia i łamania, i są dowody rozwoju fizycznego zmian w funkcji mitochondriów (procesy bioenergetyczne komórek naruszenia).

Rozpoznanie zespołu Marfana

Rozpoznanie zespołu Marfana opiera się na danych genealogicznych (rysunek i analizy rodowodów) morfofenotipa i analizy, która obejmuje badania fizycznego, i psychicznego rozwoju nerwowego dzieci i kondycji fizycznej pacjentów jest wykonywane przy użyciu pertsentilnyh Wagi Stewart.

O harmonii i proporcji poszczególnych części ciała jest oceniana z zastosowaniem wskaźnika Du ściągacz liniowej, który jest obliczany ze wzoru A / B x 100, gdzie A - ciężar stosunek aktualnego ciężaru ciała do 50 percentyl miarę wzrostu pacjenta, oraz - stosunek rzeczywistej długości nadwozia 50 percentyla wzrostu wieku. Indeks odzwierciedla zmiany ilościowego rozwoju fizycznego. Liczba ta odpowiada 89 i poniżej wysokiego wzrostu deficytu wskaźników masy ciała - 110-119 - nadwaga, ponad 120 - otyłość. Dla dzieci, więcej niż 120 - otyłość. Dzieci z zespołem Marfana indeksu welt-Du wkładki, zwykle między 51-81.

Rozdzielczość spotkanie na zespół Marfana być zdiagnozowane musi mieć co najmniej jeden z pięciu głównych objawów (przemieszczona obiektywu, tętniak aorty, arahnodaktiliya, odkształcenia mostka, kifoskolioza) oraz dwa dodatkowe (krótkowzroczność, wypadanie płatka zastawki dwudzielnej, umiarkowane stawów hiperpodvizhnost, wysoki Wysokość, płaskie, rozstępy, odma).

Ustalono, że 90% wszystkich przypadków trudności z zespołem Marfana w ustawieniu prawidłowej diagnozy zwykle nie występuje. Jednakże, 10% - diagnoza trudne. W takich sytuacjach, szczególnie potrzebują bardzo dokładną analizę większości większej liczby krewnych pacjenta. Program kontroli dla tych rodzin musi koniecznie obejmować doradztwo, okulisty, kardiologa przeglądu i przeprowadzenie badania echokardiograficznego.

Rozpoznanie zespołu Marfana, są szeroko stosowane jako funkcjonalnego metod X-ray. Tak więc, aby ocenić wskaźniki stosowane arahnodaktilii indeks metakarpalnyh (stosunek długości do szerokości drugich pięć metakarpalnyh kości), obliczone na RTG prawej ręki. U pacjentów z zespołem Marfana zaobserwować wzrost liczba ta się w tempie 6,4-7,9 8,0-11,0.

Charakter i nasilenie patologii układu sercowo-naczyniowego oceniane zgodnie echokardiografii, EKG, EKG metodą Holtera. Analiza oskrzelowo prowadzenia badań czynności oddechowych. W przeważającej liczbie dzieci z zespołem Marfana są zarejestrowane zmiany tych parametrów przedstawiono w mechanice naruszeniem oddychaniu, obrzęk tkanki płucnej, nierównomierne rozmieszczenie w płucach powietrze wdychane hiperkapni. Dzieci z zespołem Marfana pojawia się możliwość zmniejszenia DNA reparatsyonnoy limfocyty, które muszą być brane pod uwagę przy wyborze zawodu rentgenowskie pacjentów badania i pobyt.

Zespół Marfana jest wzrost (dwa lub więcej) wyjście hpikozaminohlikanov moczu i ich frakcje, zwłaszcza zaś znacznie zwiększając wydalanie hondroytyn-4-6-siarczan i, w mniejszym stopniu - kwas hialouranovyy i siarczan heparyny.

Różnicowaniu przeprowadza się w takich zespołach i chorób genetycznych. W porównaniu kryterium służy pewne oznaki manifestacji różnych chorób.

 Znaki  Różne zespoły z podobnymi objawami
 Marfana  Bilsa  Pedant  Weil-Marchezani
 Asteniczny budowa ciała  +  +  +  -
 Arahnodaktyliya  +  +  +  -
 Deformacja piersi  +/ -,  +/ -,  -  -
 Tętniak aorty  +  -  -  -
 Nadwichnięcie soczewki  +  -  -  +/ -,
 Typ dziedziczenia autosomalny dominujący  +  +  +  -

Leczenie zespołu Marfana

Dzieci z zespołem Marfana przedstawia kompleksową terapię, która obejmuje szeroki zakres leków - leki, które wpływają na układ sercowo-naczyniowy, pobudzają centralny układ nerwowy, leki enerhotropnye i antyoksydantów w systemie "złożone efekty terapeutyczne, stosowane w leczeniu pacjentów z zespołem Marfana"

Beta-blokery - obzidan, atenolol - 10 mg / dobę, czas trwania 6-12 miesięcy lub więcej.

Enerhotropnye i leków antyoksydacyjnych:
1. riboksin - karta 1. (0,2) 2 razy dziennie przez 1 miesiąc, 3 kursy w ciągu roku;
2. Witaminy B1 V2- 10 mg / dobę, 10 dni w miesiącu;
3. Kwas askorbinowy 500 mg / dobę przez 1 miesiąc, 3-4 kursy rocznie;
4. tokoferol (witamina E) i 100 mg / dzień przez 3-4 miesiące pól na rok;
5. Elkar - 200-400 mg / dzień, 3 miesięcy, 2-3 kursy rocznie;
6. dimefosfon - 30 mg / kg - 1 miesiąc, 3-4 kursy rocznie, • koenzimQ10 - 30 mg 2-3 razy dziennie, 3 miesięcy, 2-3 kursy na rok,

7. limontar - 5 mg / kg / dobę, 10 dni 4 kursy w ciągu roku,
8. nootropowe leki Piracetam -200-400 mg 2 razy dziennie przez 2 miesiące, 3 kursy w ciągu roku

Wraz z lekami, dzieci z zespołem Marfana jest wymagane również szereg dodatkowych efektów terapeutycznych, że terapia magnetyczna obejmuje stawy (kurs 10 sesji, 3 kursy w roku), elektryczne (kurs 10 sesji - dwa razy w roku), terapia ruchowa z podstawowym wpływ na wspieranie Pojazd silnikowy (kurs 14 dni, 4 kursy w roku), sanatorium dla pacjentów z zaburzeniami czynności kości i stawów i układu sercowo-naczyniowego (leczenia 24 dni - 1 rocznie), ale wskazań, leczenie chirurgiczne przeprowadza torakoplastika, anevrizmektomiya, plastik aorta , obiektyw ekstrakcji i tonzilektomiya adenotomyya. Realizowane w regularnych korektą (co najmniej dwa razy w roku) przewlekłe ogniska infekcji jamy ustnej i zębów.

Pod wpływem leczenia uzupełniającego w 78-80% dzieci z zespołem Marfana znacznej poprawy lub stabilizacji głównego procesu patologicznego.

Kryteria kliniczne skuteczności leczenia poprawiają tolerancję wysiłku fizycznego, zwiększa siłę mięśni, stabilizację średnicy aorty (zgodnie z echokardiografii) oraz tendencja do normalizacji funkcji oddechowej, poprawy umiejętności motorycznych, zwiększyć ton emocjonalny, zwiększyć pamięć i arbitralne koncentracji, poprawy wyników w szkole. Dodatnia dynamika biochemiczne przejawia się w zmniejszeniu kwasów mlekowego i pirogronowego.

W obserwacji pacjentów z zespołem Marfana musi spełniać następujące wymagania pracy, wypoczynku i rehabilitacji:

1. Dzieci z zespołem Marfana są dozwolone tylko na fizycznej programu szkoleniowego osłabiony (grup specjalnych i ćwiczeń grupowych);
2. Zajęcia zabronione w klubach sportowych, udziału w konkursach, pracach rolniczych, kampanie dla dalekobieżnych i przejechać górzysty teren bilansową ciężarów (mniej niż 3 kg);
3. zabronione specjalności związane z profesjonalnym szkodliwości, kontakt z chemikaliami, farb, tuszy, pracy w wysokich temperaturach i przy ekspozycji na promieniowanie i zawodów związanych z wibracjami, które wymagają wysokiej ostrości wzroku, wysokie fizycznej i koszty emocjonalne;

4. przy wyborze miejsca zamieszkania badanych przeciwwskazane i gorących stref klimatycznych zwiększonego promieniowania;
5. Kobiety w ciąży z zespołem Marfana powinni raz w ciągu 2 miesięcy przeprowadzić badanie echokardiograficzne. Gdy średnica aorty i powyżej 45 mm należy natychmiast podjąć decyzję o celowości dalszego utrzymania ciąży;
6. Dostawa kobiet z zespołem Marfana powinny być wykonywane przez cesarskie cięcie w specjalistycznych szpitalach dla kobiet z chorobami układu sercowo-naczyniowego.

Zapobieganie zespół Marfana

Pacjenci z zespołem Marfana, który poślubił przedstawione medycznych i genetycznych doradztwo, informacje na temat stopnia ryzyka nawrotów u dzieci z tej samej choroby. Wraz z tym, należy również pre-natalnaya diagnozy.