Zespół Gilberta


Zespół Gilberta - choroba genetyczna, która charakteryzuje się upośledzeniem wykorzystania bilirubiny. Pacjenci wątroby prawidłowo zneutralizować bilirubiny, i zaczyna gromadzić się w organizmie, powodując różne przejawy choroby.

Zespół Gilberta został opisany po raz pierwszy przez francuskiego gastroenterologa - Nicolas Hylbertom Augustyn (1958-1927) i jego współpracowników w 1901 roku. Patologia ta ma wiele nazw: Rodzina nehemolitychna żółtaczka, łagodne rodzinne żółtaczka, zaburzenia czynności wątroby lub zespołem Gilberta konstytucyjnego. Wynikające ze wzrostu kwoty nieskoniugowany bilirubiny w osoczu, bez oznak uszkodzenia wątroby, niedrożności dróg żółciowych oddechowych lub hemolizy. Choroba jest własnością rodziny i dziedziczone. Choroba występuje ze względu na wady genetyczne, które prowadzi do zakłóceń powstawania enzymu, który promuje recykling bilirubiny. Osoby z zespołem Gilberta z umiarkowanie podwyższony poziom bilirubiny we krwi, co może czasami powodować żółtaczkę twardówki oczu i skóry. Zespół Gilbert nie wymaga radykalnego leczenia. Jako zespół ten ma małą liczbę symptomów i objawów, nie jest uważany za chorobę, a większość ludzi nie wie, że ma tę patologię, a badania krwi nie wykazują podwyższony poziom bilirubiny. W Stanach Zjednoczonych około 3% do 7% populacji ma syndrom Gilberta, zgodnie z National Institutes of Health - niektóre gastroenterologii uważa, że ​​rozpowszechnienie może być więcej i osiągnąć 10%. Zespół pojawia się częściej u mężczyzn.


Powód Zespół Gilberta.

Główne funkcje wątroby

Wątroba jest największym organem ciała człowieka. Niektóre z kluczowych funkcji wątroby:
• Przekształca hormonów tarczycy tyroksyny (T4) do bardziej aktywnej formy trójjodotyroniny (T3). Niewystarczające konwersja może prowadzić do niedoczynności tarczycy, przewlekłego zmęczenia, przyrost masy ciała, słaba pamięć i wygląd innych funkcji.
 • Tworzy GTF (czynnik tolerancji glukozy) chromu, niacyny i ewentualnie glutationu. GTF niezbędne do prawidłowego uregulowania insuliny poziom cukru we krwi. 

• wątroba syntetyzuje sole kwasów żółciowych, które zemulgowania tłuszczów i witamin rozpuszczalnych w tłuszczach A, D, E, K dla lepszego wchłaniania. Wątroba usuwa również niektóre toksyny rozpuszczalne w tłuszczach z organizmu. 
 • Aktywacja witamin w ich postaci biologicznie czynnej - koenzymu. Prawie każdy składnik odżywczy należy biotransformuvatysya w wątrobie w wyniku biochemicznych przed pończochy postaci, transfer lub wbudowany w procesach metabolicznych.
 • nagromadzenie składników odżywczych, zwłaszcza witamin A, D, B-12 i żelaza dla wydatków w zależności od potrzeb.

 • Tworzy karnitynę z lizyny i innych składników odżywczych. Karnityna jest jedynym znanym bionutrientom które mogą transportować tłuszczów do mitochondriów, gdzie są wykorzystywane do generowania energii ATP. Mitochondria wytworzenia 90% energii ATP, na poziomie komórkowym.
 • głównym regulatorem metabolizmu białek. Wątroba przekształca aminokwasów różniące się od siebie, jak to konieczne.
 • Wykonuje cholesterolu i przekształca je w różnych formach wymaganych do transportowania substancji w tkankach.

 • detoksykacja - jest jednym z najważniejszych funkcji wątroby. Najbardziej szkodliwe substancje i produkty przemiany materii zobojętnia się przez wątrobę. Tak produkty rozkładu elementów komórkowych ciała, szereg zmian, w tym produktów rozpadu erytrocytów.

Hiperbilirubinemia - zwiększenie stężenia bilirubiny we krwi poziom - nie jest to, że obniżona aktywność enzymu jest bilirubiny glukuronylotransferazy. Neutralizacji, co ma miejsce w wątrobie powoduje bilirubiny rozpuszczalny w wodzie, tak że może rozpuścić się w żółci a do dwunastnicy i ewentualnie z organizmu. Średnia długość życia czerwonych krwinek wynosi 120 dni, po których jest wykorzystywane i podzielone na bilirubiny i hemoglobiny. Bezpośrednio wątroby przekształca bilirubinę w postać nierozpuszczalnej postaci rozpuszczalnej w wodzie. Zespół Gilberta jest defekt w genie - mutacji UDP-hlyukuronoziltransferazy, genu odpowiedzialnego za produkcję enzymu. Ludzie zespół dziedziczą od swoich rodziców. Bilirubiny nie jest brany neutralizacji i gromadzi się w krwi. Gdy poziom osiągnie pewien punkt, pacjent może mieć objawy żółtaczki.

Objawy zespołu Gilberta

Większość osób cierpiących na tę chorobę nie wiem, co oni mają. Poziom bilirubiny zwykle pozostaje w prawidłowym zakresie, a czasami nieznacznie wzrasta. Jeden z pierwszych i patologicznym objawem jest żółtaczka. Możesz być twardówki żółtaczka lub skórę, gdy stężenie bilirubiny we krwi wzrasta. Objawy mogą pogorszyć i stają się bardziej widoczne w połączeniu z: choroby, zakażenia, odwodnienie, stres lub menstruacji. Chociaż poziom bilirubiny może osiągnąć bardzo rzadko żółtaczka niebezpiecznych dane jest ważnym i lęk objawy.

Zażółcenie skóry (L-norma, prawo - patologia)

Żółty twardówki

Następujące objawy tej choroby, mogą być również, choć w mniejszym stopniu. Większość pacjentów opisać: zmęczenie, zaburzenia świadomości, bóle głowy, utrata pamięci, zawroty głowy, depresja, drażliwość, niepokój, nudności, utrata apetytu, zespół jelita drażliwego, bóle brzucha i skurcze, bóle w wątrobie / pęcherzyka żółciowego, drżenie, swędzenie skóry pokrovov.Vozmozhno występowanie bezsenność, trudności z koncentracją, ataki paniki, hipoglikemiczne reakcją na nietolerancję żywności węglowodanów, alkoholu.

Produkty Laktoza może powodować luźne stolce lub biegunka, wzdęcia. Mogą to być objawy niewydolności oddechowej i serca, trudne lub płytki oddech, szybkie bicie serca. Zaburzeniem metabolicznym jest ból mięśni i stawów, zmęczenie, utrata masy ciała i zaburzeń smaku.

(Następujące objawy występują bardzo rzadko, a kiedy wyrażone naruszenia metabolizmu bilirubiny), które pilnie wymagają interwencji medycznej: trudność w doborze słów, uczuć zatrucia, niekontrolowane wymioty, nadmierne pragnienie, ból w klatce piersiowej, skurcze mięśni (drżenie) obrzęk węzłów chłonnych, gorzki lub metaliczny smak w ustach. Objawy te wskazują na rozwój ostrej niewydolności wątroby.

Rozpoznanie zespołu Gilberta

Ta diagnoza jest często narażona w późnym okresie dojrzewania. Diagnoza jest prosta, jeśli są prawidłowo zbierane historia choroby, wyniki badań genetycznych w tym przypadku nie jest wymagane. Próbka krwi pacjenta jest podjęta, która studiowała funkcję wątroby i poziom bilirubiny bezpośredniej i pośredniej. Jeżeli wyniki analizy pokazują wysoki poziom nierozpuszczalnych poziomu bilirubiny, a inne wskaźniki są w normie, lekarz może postawić diagnozę syndrom Gilberta. W obecności silnego żółtaczki może wymagać szeregu zróżnicowanych badań diagnostycznych w celu wykluczenia innych chorób, które mogą być, na przykład:

Ostre zapalenie wątroby 1. (zapalenie wątroby) - mogą one negatywnie wpłynąć na zdolność wątrobę do dysponowania bilirubiny.
2. Zapalenie dróg żółciowych - może hamować przepływ żółci i usuwania bilirubiny.
3. Niedrożność dróg żółciowych - zapobiega także bieżących żółci i przyczynia się do akumulacji bilirubiny.
4. anemia hemolityczna - co prowadzi do zwiększenia stężenia bilirubiny w wyniku zwiększenie degradacji czerwonych krwinek.
5. Cholestaza - przepływ żółci z wątroby jest przerwana. Żółć pozostaje zawiera bilirubiny w wątrobie.

6. Zespół Najjara Crigler-- wrodzona nehemolitychna nekon'yuhirovannaya bilirubinemia.
7. zespół Dubin - Johnson - enzimopaticheskaya żółtaczka, hepatotoksyczność rzadko pigment, który charakteryzuje się zaburzeniami wydzielania bilirubiny związanych hepatocytów w kapilarach żółciowych.
8. Sprawozdanie żółtaczka - nieszkodliwa forma żółtaczki, w których skóra żółknie ze względu na nadmiar beta-karotenu.

Dodatkowe badania mogą obejmować: USG jamy brzusznej w celu wykluczenia niedrożnością dróg żółciowych moczowych lub rozproszonych choroby wątroby diety w ciągu 24 godzin w celu wyeliminowania przyczyny alymentarnuyu zwiększenia stężenia bilirubiny i wpisując genetyczne.

Leczenie zespołu Gilberta.

Zespół Gilberta jest uważana za chorobę nieszkodliwe - zwykle nie powoduje żadnych problemów zdrowotnych. Obecnie rozwój technologii medycznych etiotrop skuteczne leczenie istnieje. Chociaż objawy żółtaczki może powodować niepokój u pacjenta, lekarz powinien wyjaśnić, że regularne żółtaczka objaw i nie powinno budzić obawy. Długotrwała obserwacja pacjenta z zespołem Gilberta zwykle nie jest wymagane. Jeśli pacjent zauważy objawy pogorszenia żółtaczka, należy poinformować lekarza o tym, że to wykluczone inne różne przyczyny. Pacjenci, którzy mają objawy żółtaczki, powodując poważne obawy może mieć małe ilości fenobarbitalu. Ma mały działania antihiperbilirubinemicheskoe. Oprócz jego pozytywnego wpływu na ten lek uspokajający wpływ na układ nerwowy, a długotrwałe stosowanie powoduje toksyczne działanie na wątrobę. Dlatego tak ważne dla skutecznego i zrównoważonego dawki tego leku jest.

Dieta może złagodzić objawy: produkty o długim okresie trwałości i zawierają dużo konserwantów powinny być wykluczone z diety, multiwitaminy kompleksy powinny być stosowane w celu zwiększenia ogólnej odporności, wszystkie produkty muszą być gotowane, pieczone lub gotowane na parze (minimum tłuszczu).

Powikłania Zespół Gilberta

Sama, zespół Gilbert nie powoduje komplikacji i nie powoduje uszkodzenia wątroby, ale ważne jest, aby odróżnić jeden rodzaj żółtaczki siebie. W tej grupie pacjentów cechował zwiększonej wrażliwości komórek wątroby na czynniki hepatotoksyczne, takich jak alkohol, narkotyki, niektóre grupy antybiotyków. Dlatego też, jeśli powyższe czynniki muszą kontrolować poziom enzymów wątrobowych.