Trisomia 21 zespół Downa


Zespół Downa (patologii, znany również jako trisomia 21) jest chorobą genetyczną, która występuje w przybliżeniu u 1 na 800 noworodków. Jest to główną przyczyną zespołu poznawczej narusheniy.Sindrom Downa jest związane z łagodnym do umiarkowanego opóźnienie rozwoju, osoby z chorobą mają charakterystyczne rysy twarzy, słabe napięcie mięśni we wczesnym dzieciństwie. Wiele osób z zespołem Downa mają wady serca, zwiększone ryzyko białaczki, choroby wczesny początek Alzheimera, choroby układu pokarmowego, i inne problemy są zespołem zdorovem.Simptomy dół począwszy od łagodnego do ciężkiego rozwoju.


Osoby z zespołem Downa

Powoduje zespół Downa

Zespół Downa jest nazwany dr Langdon Down, który w 1866 roku jako pierwszy opisał syndrom jako zaburzenie. Mimo, że lekarz opisał objawy ważne i podstawowe, ale on prawidłowo zidentyfikowany, co powoduje tę patologię. I tylko w 1959 roku naukowcy odkryli genetyczne pochodzenie zespołem Downa. Geny dla dodatkowych kopii chromosomu 21 są odpowiedzialne za wszystkich cech związanych z zespołem Downa.

Zazwyczaj każda komórka ludzka zawiera 23 par różnych chromosomach. Każdy chromosom niesie geny, które są niezbędne do prawidłowego rozwoju i utrzymania naszego ciała. W momencie poczęcia, osoba dziedziczy 23 chromosomów od matki (poprzez zalążka) i 23 chromosomów od ojca (spermy przez). Ale czasami człowiek dziedziczy dodatkowy chromosom z jednym z rodziców. W przypadku zespołu Downa, najczęściej dziedziczą dwie kopie chromosomu 21 od matki i jeden chromosom 21 th od ojca, w ogóle istnieją trzy chromosomy 21. To właśnie dzięki tego typu dziedziczenia zespołem Downa nazywa trisomia na 21 chromosomie.

Około 95% osób z zespołem Downa dziedziczą dodatkowy chromosom 21. wszystko od około 3% do 4% osób z zespołem Downa odziedziczy cały dodatkowy chromosom 21, ale niektóre dodatkowe geny chromosomu na 21 podłączona do innego chromosomu (zwykle chromosomu 14). To jest nazywane translokacji. Translokacje w większości przypadków są zdarzenia losowe podczas poczęcia. W niektórych przypadkach jednak, jedno z rodziców jest nosicielem translokacji zrównoważonych ojciec ma dokładnie dwie kopie chromosomu 21, ale niektóre geny są dystrybuowane do innego chromosomu. Jeśli dziecko dziedziczy geny chromosomu z dodatkowym chromosomem 21-ga, to dziecko jest zespół Downa (dwa geny chromosomu 21 plus dodatkowy chromosom 21, jest połączony z innym chromosomie).

Około 2% -4% ludzi z zespołem Downa dziedziczyć dodatkowe geny chromosomu 21, ale nie w każdej komórki ciała. To Zespół mozaika w dół. Osoby te mogą, na przykład dziedziczy nieprawidłowości chromosomalnych, v. E. Dodatkowe 21-sza chromosome nie może być w ludzkich komórkach. Od osoby z zespołem Downa mozaiki liczby tych komórek waha się w różnych, często nie mają wszystkie cechy zespołu Downa nie może być tak silne, jak zaburzenia intelektualne osób z pełnym trisomii 21 chromosomu. Czasami mozaika Zespół Downa jest tak niewielkie, że będzie to niezauważone. Z drugiej strony, mozaika zespół Downa może być niewłaściwie diagnozowane jako trisomia chromosomu 21 w jeśli nie wykonano testy genetyczne.

Pytanie, na które naukowcy z całego świata są teraz, że dodatkowy chromosom 21 genów w doprowadzić do rozwoju niektórych objawów. Dokładna odpowiedź na to pytanie jest nadal. Naukowcy uważają, że zwiększanie liczby specyficznych genów modyfikuje interakcje pomiędzy nimi. Niektóre geny są bardziej aktywne niż inne, a inne są mniej aktywne niż zwykle. W wyniku tej nierównowagi jest zakłócony różnicowanie i rozwój zarówno w korpusie i psychologiczne i emocjonalne dziedzinie, w tym siebie i rozwoju umysłowego. Naukowcy próbują dowiedzieć się, które geny z trzech opcji chromosomie 21 są odpowiedzialne za daną cechę zespołem Downa. Obecnie istnieje około 400 genów na chromosomie 21, ale większość funkcji pozostaje niejasne do dziś.

Jedynym znanym czynnikiem ryzyka wystąpienia zespołu Downa jest wiek matki. Starsza kobieta w momencie poczęcia, tym większe ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa. Wiek matki w koncepcji jest ryzyko wystąpienia zespołu Downa:

25 let1 1250
'30 1 w 1000
'35 1 400
'40 1 100
'45 1 30

Zespół Downa nie jest chorobą dziedziczną, chociaż tendencja do rozwoju istnieje. Kobiety z zespołem Downa wyobrazić prawdopodobieństwo chorego dziecka wynosi 50%, często spontaniczne poronienie. Mężczyźni z zespołem Downa są bezpłodne, z wyjątkiem przewoźników muzyka sindroma.U z wariantów genetycznych translokatsyy chromosomów prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa będzie również wzrosła. Jeśli nośnik jest mieć dziecko z zespołem Downa rodzą się 10-30% jeśli ojciec nośnej - 5%.

Zdrowi rodzice, których dziecko urodziło się z zespołem Downa mają ryzyko 1% na poczęcie kolejnego dziecka z zespołem Downa.

Objawy i zespół priznakiproyavleniya dół.

Pomimo powagi Downa zakresie zespołem od łagodnego do ciężkiego, większość ludzi z dobrze znanych przejawów zewnętrznych. Obejmują one następujące właściwości:

• spłaszczoną twarz i nos, krótką szyję, małe usta czasami duży, wystający język, małe uszy, oczy skośne w górę, co może mieć mały fałd skóry na wewnętrznej rogu;

• białe plamy (znane również jako plastry Brushfield) może być obecny w zabarwionej części oka;
• Ręce są krótkie i szerokie z krótkimi palcami i dłonią jednej owczarni;
• napięcie mięśni słaby, opóźniony rozwój i wzrost.
• arkoobraznoy niebo, nieprawidłowości zębowe, płaski nos, rowkowane język;
• stawy Hiperpodvizhnost, klatki piersiowej zniekształcenia kylevydnoe lub voronkoobraznoe.

Najczęstsze zaburzenia związane z zespołem Downa jest zaburzenia poznawcze (Naruszenie komunikacji). Rozwój poznawczy jest często opóźnione i wszyscy ludzie z zespołem Downa przez całe życie mają trudności w nauce. Jako dodatkowy chromosom prowadzi do 21st zaburzeń poznawczych nie jest jasne. Średnia wielkość ludzkiego mózgu z zespołem Downa niewiele różni się od zdrowej osoby, ale naukowcy stwierdzono zmian w konstrukcji i funkcji określonych obszarach mózgu, takich jak hipokampie i móżdżku. Szczególnie zmieniając hipokamp, ​​który jest odpowiedzialny za uczenia się i pamięci. Naukowcy wykorzystali studia człowieka w zwierzęcych modelach zespołem Downa, aby dowiedzieć się, które określonych genów na chromosomie 21, prowadzą do różnych aspektów zaburzeń poznawczych.

Poza zaburzeniami funkcji poznawczych, najbardziej powszechne choroby związane z zespołem Downa - Wrodzone wady serca. Około połowa wszystkich osób z zespołem Downa rodzą się z wadami serca, często z ubytku w przegrodzie międzyprzedsionkowej przedsionkowo-komorowego. Inne wady serca obejmują wspólną wadę przegrody komorowej wadę przegrody przedsionkowej, tetralogii Fallota, otwarty przewód tętniczy i. Niektóre przypadki wymagają operacji zaraz po urodzeniu w celu skorygowania wady serca.

Choroby przewodu pokarmowego takzhechasto związane z zespołem Downa, zwłaszcza niedrożnością przełyku, traheopischevodnyy zarośnięcie dwunastnicy przetoki, zwężenia, lub choroby Hirschsprunga, i uderzył odbytu. Osoby z zespołem Downa mają wyższe ryzyko zachorowania na celiakię. Operacja ta korekta jest czasami niezbędne w przewodzie pokarmowym.

Niektóre nowotwory występują częściej u osób z zespołem Downa, w tym ostrą białaczką limfoblastyczną (rodzaj nowotworu krwi), białaczki szpikowej i raka jąder. Guzy lite, z drugiej strony, rzadko w tej populacji.

Pacjenci z syndromem predyspozycji do liczba Daunaimeyut warunkach, takich jak utrata słuchu, częste infekcje ucha środkowego (otitis media), tarczycy (niedoczynność tarczycy), szyjki macicy niestabilności kręgosłupa, zaburzenia widzenia, bezdechu sennego, otyłość, zaparcia, spazmy, drgawki, wczesne wystąpienie otępienia i choroby Alzheimera.

Około 18% do 38% osób z zespołem Downa mają zaburzenia psychiczne lub zaburzenia zachowania, takie jak spektrum autyzmu, nadpobudliwości nadreaktywności, depresji, zaburzeń samochodowych i stereotypowych zaburzenia obsesyjno-kompulsywne.

Metody diagnostyki prenatalnej z zespołem Downa.

Niektóre opcje nie są inwazyjne badania przesiewowe jest oferowane do rodziców. Jeśli zespół Downa jest podejrzany w związku z badań przesiewowych, formalne można postawić diagnozy, zanim dziecko się urodzi. To daje rodzicom czas na zebranie informacji na temat zespołu Downa przed urodzeniem i zdolność do podejmowania działań w przypadku wystąpienia powikłań.

Prenatalne testu prezentowany jest alfa-fetoproteiny w (AFP) i techniki ultradźwiękowej. Metody te można oszacować ryzyko wystąpienia zespołu Downa, ale nie mogą potwierdzić ze 100% gwarancją.

Najczęściej używanym testem przesiewowym AFP. W okresie od 15. do 20. tygodnia ciąży, wziąć małą próbkę krwi matki i zbadane. Poziomy AFP i trzy hormony zwane nekon'yuhirovannyyestriol, ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej i ynhybyna, mierzy się w próbce krwi. Jeśli zmienić poziomy AFP i hormonalne, zespół Downa może być podejrzane, ale nie potwierdzone. Ponadto, normalne wynik testu nie wyklucza zespołem Downa. Również zmierzyć grubość fałdu karkowego w szyi za pomocą badania ultrasonograficznego. Badanie jest wykonywane między 11 a 13 tygodniem ciąży. W wiekiem matki sochetaniis Test ten wykrywa około 80% prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa. Między 18 i 22 tygodniem ciąży może zobaczyć dodatkowe znaczniki, które mogą być dopuszczone Detekcja płodowym zespołem Downa, zmierzyć długość kości udowej i ramiennej, wielkości nosa, wielkość miedniczki nerkowej, małe jasne punkty na serce (USG oznak wad), dużej różnicy pomiędzy Pierwsze i drugie palce.

Są bardziej dokładne, ale inwazyjne metody diagnostyki zespołu Downa. W tych metodach, jest małe ryzyko wystąpienia powikłań, takich jak poronienie.

  1. Amniocenteza odbywa się pomiędzy 16 a 20 tygodniem ciąży. Podczas tej procedury, cienka igły przez powłoki brzuszne i wziąć małą próbkę płynu owodniowego. Próbkę analizuje się pod kątem nieprawidłowości chromosomalnych.
  2. Biopsja kosmówki odbywa się między 11 a 12 tygodniem ciąży. Polega ona na pobraniu próbek kosmków i komórki z łożyska i przez igłę do ściany jamy brzusznej przez cewnik lub pod vlahalische.Obrazets analizowane pod kątem nieprawidłowości chromosomalnych.
  3. Po pobraniu krwi pępowinowej skóry za pomocą biopsji cienkoigłowej. Krew jest badana pod kątem nieprawidłowości chromosomalnych. Procedurę tę przeprowadza się zazwyczaj po 18 tygodniach ciąży.

Leczenie zespołu Downa

W tym czasie na nieuleczalną chorobę. Podobne naruszenia są korygowane tylko wtedy, kiedy jest to konieczne (wady serca, przewodu pokarmowego ...)

Jak to możliwe, aby pomóc dzieciom i dorosłym z zespołem Downa? Pomimo przyczyny genetyczne zespołu Downa, wiemy, że nie ma obecnie lekarstwa. Ważne jest, aby stymulować, wspierać i edukować dzieci z zespołem Downa w dzieciństwie. Programy dla dzieci ze specjalnymi potrzebami są oferowane w wielu krajach, są w stanie poprawić jakość życia w wyniku wczesnej interwencji, w tym fizykoterapii, terapii zajęciowej i terapii mowy może być bardzo pomocne. Podobnie jak wszystkie dzieci, dzieci z zespołem Downa muszą wzrastać i rozwijać się w bezpiecznym i przyjaznym środowisku.

Zespół Prognoza dół

Średnia długość życia osób z zespołem Downa wzrosła dramatycznie w ciągu ostatnich kilku dekad, jak opieka medyczna i adaptacja społeczna uległa znacznej poprawie. Osoba z zespołem Downa będzie w dobrym zdrowiu przeciętnie żyją do 55 lat lub dłużej.

Osoby z zespołem Downa żyją dziś dłużej niż kiedykolwiek wcześniej. Dzięki pełnej integracji ze społeczeństwem, wielu dorosłych z zespołem Downa żyją teraz zupełnie niezależnie od siebie, cieszyć się relacji, pracy i przyczyniają się do społeczności.