Turner Syndrome


Zespół Turnera - choroba, która występuje, gdy zaburzenia rozwoju chromosomów płciowych (zamiast związanych żeńskich chromosomów płciowych XX ciało jest tylko jeden zestaw chromosomów uzyskanych niekompletne), w wyniku naruszenia gonad w okresie embrionalnym wcześnie.

Syndrom dotyka kobiety. Częstość występowania zespołu jest jednym z trzech tysięcy urodzonych dziewcząt.

Objawy zespołu Turnera


Dzieci z tą chorobą zamiast jajników tworzą pasma tkanki łącznej, niedorozwoju macicy. Jest to często w połączeniu z zespołem hipoplazji innych narządów. Nawet przy urodzeniu dziewczynka pokaż pogrubienie fałdów skóry na plecach, typowy obrzęk dłoni i stóp. Często rodzi się dziecko małe, z niską wagą.

Dla dziewcząt z zespołem Turnera w młodym wieku charakterystycznym typowym wyglądem:

  • proporcjonalna niski wzrost (ostateczna wzrost liczby pacjentów nie przekracza 150 cm.);
  • skrócenie żuchwy;
  • wystające uszy są niskie;
  • krótkie szyje z fałdami skrzydłowych biegnących od głowy do ramion (szyja Sphinx), która ma niski wzrost limitu włosów;
  • szeroka pierś z szeroko rozstawionymi sutkami zaangażowanych;
  • Często zniekształcenia stawów łokciowych w ręce;
  • Skrócony 4 i 5 kości śródręcza, co krótkie palce;
  • wystających gwoździ;

Nie wady rozwojowe innych narządów i układów:

  • układu krążenia - choroby serca;
  • dróg moczowych - niedorozwój nerki, moczowody podwojenie podwojenie i podkowy nerek;
  • Wizja - opadanie powiek (opadanie powiek wiek), zez, tworząc "trzeci wiek".

Drugorzędnych cech płciowych z zespołem Turnera łagodne (czasami występuje) i przedstawiono je w następujący sposób:

  • niedorozwój piersi;
  • zaburzenia rozwoju dużych i małych warg sromowych, macicy, pochwy;
  • jajniki nie określono­lyayutsya;
  • miesiączki (brak miesiączki);
  • włosy łonowe i ciało pod pachami nie są wyrażone.

Diagnoza zespołu Turnera

Do diagnozy pacjent jest pełna analiza, która obejmuje:

  1. Pełna krwi i moczu.
  2. Codziennie wydalanie gonadotropin i estrogenu.
  3. Oznaczanie stężenia gonadotropin i estrohe­ nowy.
  4. Ginekolog konsultacje.
  5. Określanie płci i kariotyp chromatyny.
  6. USG macicy i jajników.
  7. Badanie rentgenowskie układu kostnego.

Kobiety, zespołem Turnera wyniki testów są następujące:

  • W analizie krwi - zmniejszenie ilości estrogenu i hormonów przysadki (wzrosła gonadotropin), zwłaszcza follytropyna.
  • Zwiększona codziennie wydalanie gonadotropin i estrogenów spadku.
  • Gdy Nie znaleziono USG jajników, macicy jest słabo rozwinięta wygląd.
  • Badanie rentgenowskie znaleźć osteoporoza (rozrzedzenie kości) i różne zaburzenia szkieletu kostnego.
  • Często osoby cierpiące na zespół danych nastąpi chorób, takich jak cukrzyca, zapalenie jelita grubego, krwawienie z przewodu pokarmowego i wola i tirioidity.
  • Na koniec badania genetyczne potwierdzają diagnozę.

Leczenie zespołu Turnera

Pełna leczenie zespołu Turnera niemożliwe.

Do objawowego leczenia hormonem wzrostu (stosowane somatotropina osoby), w którym w celu osiągnięcia wzrostu dynamiki końcowego pacjenta do 4-6 cm. Po 12-13 lat wiek spędzić leczenie substytucyjne estrogenów, ponieważ ich jajniki pacjent nie jest w stanie wytworzyć dany hormon. Niestety, leczenie nie zapobiega osteoporozie i zwiększone ryzyko złamań.

Wady innych narządów i układów, często wymagają leczenia chirurgicznego.

Pogoda Turner syndrome

Z wczesnego wykrywania i leczenia w odpowiednim czasie mogą osiągnąć wzrost dynamiki. Rokowanie dotyczące pełne odzyskanie trudne. Pacjenci pozostają bezowocne.

Zespół Turnera możliwym skutkiem śmiertelnym (śmierć), co jest przede wszystkim z powodu wrodzonych wad najważniejszych organów.

Znaczące zaległości w rozwoju umysłowego u pacjentów z zespołem są przestrzegane, mogą uczyć się i pomyślnie wykonywać żadnej pracy nie związanej znacznego wysiłku fizycznego i psychicznego.