Alport syndrome


Alport syndrome - dziedziczna choroba charakteryzuje się postępującą utratą czynności nerek z połączonych zaburzeń słuchu i wzroku. Częstotliwości rozprzestrzenianiu się choroby wśród dzieci wynosi 17 100 tysięcy.

Powoduje zespół alporta


Ustalone, że choroby odpowiedzialne za genu, który jest na długim ramieniu chromosomu X w zakresie 21-22 q. Przyczyna choroby jest naruszenie struktury kolagenu typu IV. -to Kolagenu Protein, głównym składnikiem tkanki łącznej, która zapewnia jej wytrzymałość i sprężystość. W nerce defekt pojawia kolagenu ściany naczyniowej w uchu wewnętrznym -kortieva oczami ciała - torebki soczewki.

Objawy zespołu Alporta

Zespół alporta Istnieją znaczne różnice zewnętrzne przejawy. Zazwyczaj choroba wieku manifesty 5-10 lat z krwiomocz (krew w moczu). Zazwyczaj pojawia się krwiomocz przypadkowo podczas badania dziecka. Krwiomocz może występować w obecności lub nieobecności białkomoczu (białka w moczu) wygląd. W znacznej utraty białka może rozwinąć zespół nerczycowy, charakteryzujący się obrzęki, podwyższone ciśnienie krwi, objawy zatrucia organizmu szkodliwych produktów przy jednoczesnym ograniczeniu czynności nerek. Ewentualne zwiększenie liczby białych krwinek w moczu w przypadku braku bakterii.

Większość pacjentów zwrócić uwagę na napiętnowanie dizembrioheneza. Piętno dizembrioheneza - niewielkie odchylenia zewnętrzne, które nie wpływają znacząco na funkcjonowanie organizmu. Należą do nich: epikant (rozkładana w wewnętrznym kąciku oka), uszy deformacji, niebo wysokie, zwiększenie liczby palców lub szwem.

 

Epikant. Tkana.

Bardzo często samo piętno disembrioheneza są członkowie rodzin pacjentów.

Utratę słuchu na skutek zapalenia nerwu słuchowego nerwu jako typowy zespół alporta. Utrata słuchu często występuje u chłopców, a czasami pojawia się przed uszkodzeniem nerek.

Anomalie występują w postaci lentikonusa (obiektyw) zmiana kształtu soczewki sferyczne (sferofakii) i zaćmy (zmętnienie rogówki).

Objawy choroby nerek, zwykle w okresie dojrzewania. Przewlekła niewydolność nerek jest diagnozowana w dorosłym wieku. Czasami możliwy szybki postęp choroby, z utworzeniem w dzieciństwie terminala niewydolności nerek.

Rozpoznanie zespołu Alporta

Sugerować zespół alporta jest możliwe na podstawie pochodzenia przez obecność choroby u innych członków rodziny. Aby zdiagnozować chorobę powinny zidentyfikować trzy z pięciu kryteriów:

• obecność krwiomocz lub śmiertelności z przewlekłą niewydolnością nerek w rodzinie;
• obecność krwiomocz i / lub rodziny białkomocz członków;
• zidentyfikować konkretne zmiany w biopsji nerki;
• tuhovuhist;
• wrodzone nieprawidłowości widzenia.

Obecnie jest również zalecane przeprowadzenie diagnostyki DNA do identyfikacji wadliwego genu.

Leczenie zespołu Alporta

W przypadku braku specyficznego leczenia, głównym celem jest spowolnienie rozwoju niewydolności nerek. Dzieci są zabronione wykonywanie, mianowany pełną zbilansowanej diety. Szczególną uwagę przywiązuje się do ognisk zakaźnych sanitarnej. Stosowanie hormonów i leków cytostatycznych nie doprowadzić do znaczącej poprawy. Głównym leczenia jest przeszczepienie (przeszczep) nerek.

Rokowanie, znamienny przez szybki rozwój niewydolności nerek zaciskowej, najprawdopodobniej w przypadku następujących kryteriów:

- mężczyzna;
- Wysokie stężenie białka w moczu;
- wczesnego rozwoju zaburzeń czynności nerek w rodzinie;
- tuhovuhist.

W identyfikacji samodzielnie krwiomocz bez białkomoczu i wysłuchaniu utratę rokowanie choroby, niewydolność nerek, nie powstaje.