Mukowiscydoza Mukowiscydoza


Cystic fibrosis - układ odziedziczone zaburzenia, w których nie ma mutacji białka biorące udział w transporcie jonów chlorkowych przez błony komórkowe, co powoduje nieprawidłowe działanie gruczołów wydzielania zewnętrznego. Gruczoły te wydzielają śluz i pot. Śluz produkowany przez przysadkę zewnątrzwydzielniczej, odgrywa bardzo ważną rolę w tej sprawie potrzebne nawilżać i chronić poszczególne narządy od suszenia i zanieczyszczenia szkodliwymi bakteriami, które jest mechaniczna bariera.

W mukowiscydoza śluz staje się gęsty i lepki, gromadzi się w kanałach, wydalniczy oskrzeli i skleić je trzustki. Prowadzi to do bakterii, ponieważ znika funkcję czyszczenia. Choroba jest wywoływana mukowiscydozę (CF) poprzez rozwój torbieli w miejsce zhelez.Mukovistsidoz kanałów i dotyczy głównie tych organów jak płuca, trzustki, jelit, zatok więcej.


Mukowiscydoza pierwszy stał się znany w środowisku medycznym od 1930 roku jako główną przyczynę zgonów wśród ludności Kaukazu. Generalnie w połowie 60-tych wierzono, że choroba jest typowy dla mieszkańców regionów Kaukazu, ale według statystyk 1 w 25 Europejczycy są nosicielami genu i choroby. Światowa Organizacja Zdrowia uznała, że ​​Unia Europejska jest stosunek 1 do 2000-3000 niemowląt, które mukowiscydozę.

Pierwszy opis mukowiscydozy dokonał amerykański lekarz Dorothy Andersen w 1938 roku, który na otwarciu dzieci zmarło w dzieciństwie ujawnił charakterystyczne zmiany w płucach i trzustce.

Należy zauważyć, że w tym dziedziczna choroba nie towarzyszy opóźnienie w rozwoju lub niedorozwoju umysłowym. Wśród najbardziej znanych ludzi, którzy mieli chorobę, jest znany francuski piosenkarz Grzegorz Lemarchal (latach 1983-2007). Piosenkarz, który nie spełniał jego 24-sze urodziny zaledwie dwa tygodnie, ale zdołał wydać 5 albumów i wiele prestiżowych nagród wygrać muzyki, wygrał swój głos wiele osób. Na jego cześć w czerwcu 2007 roku został oficjalnie zarejestrowanym stowarzyszeniem przed nazwą mukowiscydozę piosenkarka - «Stowarzyszenie Gregory Lemarchal».

Przyczyny mukowiscydoza.

Cystic fibrosis - choroba wywoływana przez defekt genu, który kontroluje przepływ soli w ciele. Cystic fibrosis gene znajduje 7 pary chromosomów i do rozwoju choroby nie jest konieczne, aby dziecko otrzymało tego genu z rodziców.

Dzieci urodzone z tylko jedną parę chromosomów mukowiscydozy, są nosicielami. Ci ludzie nie mają objawów choroby, ale może przejść genu jest dziedziczona. Amerykańscy naukowcy szacują, że obecnie wśród mieszkańców Stanów Zjednoczonych około 12 milionów ludzi jest nosicielami. W takich danych nie ma, ale można wyciągnąć analogię z badań w USA i stwierdził, że o jednym z 9 osób jest nosicielem genu, bez objawów klinicznych. Jeśli dwa przewoźnik KB chcą mieć dziecko jest statystycznie 1 z 4 możliwych dzieci będą miały mukowiscydozę.

Objawy mukowiscydozy

Oznaki i objawy mukowiscydozy może wahać się od drobnych do poważnych przejawów obrazu klinicznego. Czasami może to być wykryte tylko kilka objawów, jakiś czas mogą wystąpić inne lub wzmocnienia istniejących.

Pierwszą rzeczą, że rodzice mogą zauważyć skóry słony smak, gdy całują swoje dziecko. Lub długi brak wypróżnień u dziecka. Większość innych oznak zaczynają pojawiać się znacznie później, będzie zależeć od tego, jak wpływa na gen CF oddechowego, pokarmowego i układu rozrodczego ciała.

Nagromadzenie wydzieliny grubości w świetle oskrzeli

Pokonaj oskrzelowo systemu charakteryzujące się nagromadzeniem gęsty śluz w świetle oskrzeli, powodując ich skurcz reflex. Nagromadzenie śluzu sprzyja reprodukcji flory patogennej. Infekcje dróg oddechowych również bloki, powodując kaszel. Pacjenci z mukowiscydozą zazwyczaj podatne na infekcje, które są odporne na wiele znanych antybiotyków, aby pozbyć się patogen może być bardzo trudne. Wynik może zapalenie płuc lub bronhoektatychnahvoroba. Bardzo często narażone na zakażenia i górnych dróg oddechowych z rozwojem zapalenia zatok oraz zapalenie zatok. Kaszel, świszczący oddech, nawracające gorączki, astmy nastąpi niemal bez przerwy.

W układzie pokarmowym wydzieliny trzustki grubych, zawierających ogromną liczbę enzymów, które pomagają nam w trawieniu pokarmów, nie wchodzą do jelita cienkiego, gdzie enzymy być aktywnym. W rezultacie, w jelicie nie są trawione białka, tłuszcze i węglowodany. Może to spowodować trwałe, luźne stolce. Tworzenie gazu obfite powodu intraintestinal fermentacji, co powoduje obrzęk i ból w jamie brzusznej.

Dzieci urodzone z mukowiscydozą, nie przybiera na wadze prawidłowo iploho rosnąć.

Wraz z wiekiem, patologiczne zmiany w układzie pokarmowym zaczynają się pogarszać i rozwój: zapalenie trzustki - stan, w którym staje się stan zapalny trzustki, powodując ból, choroby wątroby, cukrzyca i pęcherzyka żółciowego kamienie.

Układu rozrodczego, zarówno mężczyźni, jak i kobiety bardzo cierpieć. Mężczyźni z mukowiscydozą niepłodne z powodu braku kanałów, poprzez które nasienia pochodzącego z jąder do prącia. U kobiet mających trudności z zajściem w ciążę ze względu na wzrost lepkości śluzu w macicy.

Również tam, a zmiany systemowe w organizmie. Ze względu na zwiększone wydalanie soli potu z ciała jest opracowanie równowagi mineralnej płynów, zwłaszcza krwi. Jako sól z organizmu wody składa się z potu, odwodnienie może rozwinąć tę kołatanie serca, zmęczenie przyczyną serca, obniżenie ciśnienia krwi. Naruszone metabolizm mineralny w kości, co prowadzi do osteoporozy i łamliwości kości.

Diagnoza mukowiscydozy.

Zdiagnozować występowanie mukowiscydozy na kilka sposobów. Istotnym aspektem jest odpowiednio gromadzone historii życia choroby, które są charakterystyczne dla tej rodziny. Odnaleziony lub krewni znaki charakterystyczne dla mukowiscydozy i do jakiego stopnia. Sposób genetycznej może być stosowany w każdej grupie wiekowej i dokładne ustalenie obecności lub nieobecności tego genu. Materiał do analizy genetycznej mogą zostać podjęte, ponieważ badania poddaje się DNA. W większości przypadków kariotypu i PCR diagnostyki, pozwalając, aby dokładnie ustalić rozpoznanie.

Test immunologiczną trypsyny. Test jest dość dokładne, ale jest stosowany u dzieci tylko w pierwszym miesiącu życia. Sposób badania w celu określenia poziomu trypsyny we krwi dziecka, jeżeli zwiększona w 5 - 10 razy, diagnoza może przyjąć, ale nie znosić. Od tego poziomu enzymu może być zwiększone u dzieci z zespołem Edwardsa, głębokie wcześniaków i dzieci urodzonych w zamartwicy po urodzeniu.

Test potu określa stężenie sodu i chlorków w pocie człowieka z rozpoznaniem mukowiscydozy przewidywalny. Pilokarpina używając niski prąd wstrzykiwany przez jonoforezy w skórę pacjenta pod wpływem którego rozpoczyna produkcję potu. Jego zbierania i pomiaru stężenia jonów. Dzieci z braku mutacji białko odpowiedzialne za transport jonów chlorkowych, o stężeniu 40 mmol / l.

Ważną rolę w metodach diagnostycznych grać dodatkowych badań diagnostycznych. W mukowiscydozy są zmiany obrazu patologicznym radiologiczne płuc (płucne wzór deformacja w formie torbielowate zmiany oskrzeli rozwinąć Zgorzelinowe tkanki płuc i nacieczenia zmian). Gdy endoskopowe określona nadmiernego gromadzenia się śluzu z oskrzeli wysokiej lepkości, rozbudowy i doskonalenia ściany oskrzeli, zmniejszenie prześwitu i rozszerzenia, a objawy przewlekłego zapalenia oskrzeli. Badania Spyrohrafycheskyh wskazują na niewydolność oddechową w obturacyjnej restrykcyjne typu. Naruszenie trzustki nie wykazują oznak przyswajania tłuszczów i częste wymioty. Dwunastnicy wykrywanie wydzielania enzymów trzustkowych ogrodzenie będzie brak aktywnej fazy.

Leczenie mukowiscydozy

Cystic fibrosis nie można wyleczyć raz na zawsze. Jednak leczenie objawowe znachitelnoprodvinulos w ostatnich latach.

Podczas leczenia należy realizować następujące cele: zapobiegania i kontroli chorób zakaźnych płuc, oskrzeli terminowe korekcja gęstego śluzu, zapobiegając rozwojowi patologii przewodu pokarmowego, jest zapewnienie wystarczającego i zrównoważonego odżywiania i minimalizując ryzyko odwodnienia. Dla najlepszego efektu leczenia konieczne obserwacji kilku specjalistów: pulmonolog, gastroenterologa, fizjoterapeuty i dietetyka.

Aby usunąć śluzu z drzewa oskrzelowego wymyślić kilka skutecznych sposobów. Pierwsze -To ćwiczenia mające na celu poprawę krążenia ogólnego. Pacjentom zaleca aktywne sportowych (fitness, lekkoatletyka, taneczne), ale nie w żaden sposób profesjonalny. Ćwiczenia oddechowe w określonej pozycji - głową w dół - pomaga oskrzeli spłynąć i oddychania wibracji. Rytmiczne kontrolowane uderzenie w klatkę piersiową, jak również przyczynia się do lepszego odprowadzania flegmy.

Leczenie lekiem zawiera kilka grup leków ukierunkowanych na wszystkich poziomach objawem mukowiscydozy. Mukolityki - leki przyczyniają się do skraplania plwociny. Jedną z najbardziej skutecznych leków i "ACC" lub acetylocysteiny.

Leki przeciwbakteryjne jest podstawowym sposobem zwalczania infekcji płuc. W tym stanie, różne grupy (cefalosporyny 2 - 3 pokolenia, ftorhinalony dróg oddechowych). Otrzymujących leki wewnątrz stosowany w leczeniu zakażeń płuc. Wziewne antybiotyki można stosować w celu zapobieżenia lub kontroli infekcji wywołanych przez bakterie z rodzaju Pseudomonas.

Leki przeciwzapalne Można przyczynić się do zmniejszenia obrzęku dróg oddechowych ze względu na długi przepływającego infekcji. Leki rozszerzające oskrzela wpływają na światło oskrzeli i pomaga rozluźnić mięśnie oskrzeli. Ta grupa leków powszechnie stosowanych wdychania. Wraz z rozwojem bardziej dotkliwe mogą potrzebować kyslorodoterapyy. Zabieg ten przeprowadza się za pomocą maski tlenu.

Sam radykalne leczenie mukowiscydozyPrzeszczepy płuc są od zmarłych dawców.

Kyslorodoterapyya u pacjentów z mukowiscydozą

W przypadku niedostatecznej czynności trzustki może wymagać powołania preparatów enzymatycznych, takich jak "Creon". Ten produkt zawierający enzymy w dawce i pomaga zrekompensować brak własnych enzymów.

Ataluren lub narkotyków PTC124 prymukovistsydozi

PTC Therapeutics - nowe substancje o niskiej masie cząsteczkowej, używanych w leczeniu pacjentów chorych na mukowiscydozę, hemofilia, dystrofia myodystrofyey.

Ataluren lub narkotyków PTC124 Położony w badaniach klinicznych fazy 3. W 2010 roku zakończono rejestrację pacjentów 6 lat i starszych w badaniu 48-tygodniowym, który ma na celu poprawę weryfikację czynności płuc w swoim wniosku.

PTC Therapeutics stosowany w leczeniu pacjentów chorych na mukowiscydozę, hemofilia, dystrofia myodystrofyey z niesensowną mutacją. Na etapie 1 procesu z jednej dawki leku u zdrowych ochotników wykazały, że jest on bezpieczny, przyjmowane doustnie i jest dobrze tolerowane. Etap badania pacjenci 2 CF przeprowadzone w Stanach Zjednoczonych i Izraelu wykazano bezpieczeństwo i poprawę wskaźników biologicznych (cff.org).

Kalydeco ™ zatwierdzony przez FDA 31 stycznia 2012 dla osób smukovistsidozom vvozraste 6 lat i starszych z mutacją G551D CF.

Prognozy na mukowiscydozę.

Rokowanie w tym stanie jest bardzo słaba. Funkcja płuc często zaczyna spadek we wczesnym dzieciństwie. Z biegiem czasu, uszkodzenia płuc może spowodować poważne problemy z oddychaniem. Niewydolność oddechowa jest najczęstszą przyczyną śmierci u osób z mukowiscydozą.

Terminowe rozpoczęciem leczenia poprawia rokowanie. Przy odpowiednim stylu życia i przestrzegania wszystkich zaleceń lekarskich, osób z mukowiscydozą żyją średnio o 50 lat.