Wady wrodzone oraz zaburzenia chromosomalne płodu


Na wady wrodzone oznacza patologię płodu od momentu zapłodnienia aż do rozpoczęcia porodu i, w zależności od czasu jej wyglądu, wyróżnić następujące postacie:

hametopatiyi (patologicznych zmian w komórkach rozrodczych, które miały miejsce przed zapłodnieniem, a które mogą prowadzić do nieoczekiwanego poronienia, wady wrodzone, choroby dziedziczne), blastopatiyi (zygota uszkodzenia w ciągu pierwszych dwóch tygodni od zapłodnienia, co prowadzi do śmierci płodu, ciąża pozamaciczna, na wady wrodzone) embriopatii (uszkodzenie zarodka dnia 15 po zapłodnieniu do tworzenia łożyska - do 75 dni, nie może być wady wrodzone niektórych narządów i układów, aborcja) fetopatyy (patologia, która występuje od dnia 76 do narodzin, pojawia opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, wady wrodzone, z zachowaniem oryginalnego położenia ciał chorób wrodzonych, niedorozwój i przedwczesnego porodu, uduszenie w chwili urodzenia).


Przyczyn usterek.

Powody te są bardzo zróżnicowane. Ale często choroba matki różne narządy i układy, patologia, choroby endokrynologiczne, takie jak przewlekłe zakaźne i to przed ciążą i te, które rozwinęły w czasie ciąży; położnicze i ginekologiczne matka patologia (aborcje, które były przed ciążą trwało zagrożone aborcji, zwłaszcza w początkowej fazie, długi lub ciężki zatrucie krwi i inne).

Grał także ważną rolę czynniki środowiskowe i inne szkodliwe działanie na płód i ciała w ciąży: fizyczne (różne promieniowania, temperatury), chemiczne (produkty przemysłowe i chemii gospodarczej, leki - więcej o nich poniżej, alkoholu, nikotyny i innych narkotyków), czynniki biologiczne (zakażenie i ich toksyny). Również świetna rola czynników dziedzicznych (różnych aberracji chromosomowych i mutacji genu).

Jednak należy zauważyć, szczególnie ważną rolę zbilansowana dieta bez deficytu nie tylko podstawowe składniki żywności (białka, tłuszcze, węglowodany, minerały, witaminy), ale także mikroelementy (pierwiastki śladowe, wielonienasycone kwasy omega - kwasy tłuszczowe i inne), zarówno w okresie ciąży oraz w czasie planuje ciążę. Na przykład, niedobór jodu u kobiet przed poczęciem i we wczesnej ciąży może powodować płodu niedoczynności tarczycy, choroby mózgu.

Czynniki ryzyka i możliwe patologii noworodków od matki:

  • w wieku powyżej 35 lat - chromosomalnych nieprawidłowości, zahamowanie wzrostu wewnątrzmacicznego;
  • wieku poniżej 16 lat - wcześniaków;
  • niski status społeczno-ekonomiczny - wcześniactwo, opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego zakażenia;
  • Niedobór kwasu foliowego - wady wrodzone;
  • palenia - wewnątrzmacicznego wzrostu, wzrost śmiertelności prenatalnej;
  • alkoholu lub narkotyków - opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, alkoholowy zespół płodowy, zespół odstawienia, nagła śmierć;
  • Cukrzyca - urodzenie martwego dziecka, wielki ciężar, wady wrodzone;
  • tarczycy - wole, niedoczynność tarczycy, nadczynność tarczycy;
  • choroby nerek - opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, urodzenie martwego dziecka, nefropatię;
  • choroby płuc i serca - opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, wcześniactwo, wrodzone wady serca;
  • Nadciśnienie - opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, uduszenie;
  • Niedokrwistość - opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, urodzenie martwego dziecka;
  • mnohovodye - wrodzone wady rozwojowe nerek, ośrodkowego układu nerwowego, przewodu pokarmowego;
  • niski poziom estriolu w moczu - opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego;
  • krwawienie - wcześniactwo, porodu martwego płodu, niedokrwistość;
  • infekcje, zwłaszcza toksoplazmoza, różyczka, opryszczka - opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, wady wrodzone, encefalopatia, zapalenie płuc.

Od płodu:

  • ciąża mnoga - wcześniactwo, transfuzja fetofetalnaya, uduszenie;
  • wewnątrzmacicznego wzrostu - uduszenie, urodzenie martwego dziecka, wady wrodzone;
  • anomalie płodu prezentacji uraz, krwotok - wady wrodzone.,

W chwili urodzenia:

  • przedwczesny poród - uduszenie;
  • Późnym dostawy (na 2 tygodnie lub więcej) - martwych urodzeń, uduszenia;
  • długotrwały poród - poród martwego płodu, uduszenie;
  • wypadanie przewód - uduszenie.

Anomalie łożysko:

  • małe łożysko - opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego;
  • duże łożysko płodu, obrzęku - niewydolność serca;
  • przedwczesne oddzielenie łożyska - utrata krwi, niedokrwistość;
  • łożysko przodujące - utrata krwi, niedokrwistość.

Wpływ na rozwój płodu i noworodka leki stosowane w okresie ciąży kobieta:

aloes poprawia perystaltykę jelit, aminoglikozydy (streptomycyna, gentamycyna, kanamycyna i inne) mają toksyczny wpływ na nerki i ucha, androgeny powodować różne wady rozwojowe, leki przeciwhistaminowe zmniejszają ciśnienie, powoduje drżenia, antykoagulanty pośrednie powodować niedorozwój nosa, złamania tworzenie kości płodu, może powodować encefalopatię atropiny hamuje oddychanie, barbiturany mogą powodować zaburzenia czynności mózgu mały narkotyków Belladonna - tachykardia, oznacza niższe ciśnienie - upośledzać przepływ krwi między dzieckiem i łożysko, diazepam - hipotonii mięśniowej, hipotermia, bezdechu, rozszczep wargi i nos, izoniazyd - drgawki, indometacyna - nadciśnienie płucne, przedwczesne zamknięcie przewodu tętniczego, kortykosteroidy - encefalopatia, depresja płodowej nadnerczy, kofeina - uszkodzenie wątroby, ksantiny - tachykardia, Li - letarg, wrodzone wady serca, Burnt magnezję - uszkodzenie nerek, nitrofurany - erytrocytów hemoliza, obzidan - rozszerzenie urodzenia, opiaty - wcisnąć oddychanie, dysfunkcja mózgu, mały, leki przeciwdrgawkowe - opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, wad rozwojowych, oddychanie przez nos daje rezerpina, salicylany - krwawienie, Seduxen spowodować depresję oddechową, obniża ciśnienie krwi, teofilina - daje krzepnięcia krwi, pochodne fenotiazyny - hipotonia mięśni, tetracykliny - wiele kości i nieprawidłowości szkieletowych.

Ewentualne wady, w zależności od czasu oddziaływania tych czynników:

  • w trzecim tygodniu ciąży płód może rozwijać ektopia serca, przepukliny pępowinowej linkę Wrodzony brak kończyn, stóp szwu;
  • Czwarty tydzień po zapłodnieniu może wystąpić przepukliny pępowinowej linkę Wrodzony brak nogi, przetoki, hemivertebra traheopischevodnyy;
  • Piąty tydzień rozwoju przetoki, - traheopischevodnyy centralnego zaćmy, hemivertebra, przecinania kości mykroftalmyya twarzy, brak dłoni i stóp;
  • Szósty tydzień - brak dłoni i stóp, mykroftalmyya, Wrodzony brak żuchwy, hrustalikavaya zaćmy wrodzonych wad serca i aorty (ściany);
  • Siódmy tydzień - wrodzona wada serca (przegrody międzykomorowej, w tętnicy płucnej), nie palce, rozszczep górnej mykrohnatyya niebo, zmarszczka nakątna, okrągłe głowy;
  • Ósmy tydzień - wrodzona wada serca (ubytek przegrody międzykomorowej), zmarszczka nakątna, okrągła głowa, nie kość nosowa skrócenie palcami.

Najwyraźniej same powody anomalie mogą być bardzo zróżnicowane.

Diagnoza wad wrodzonych.

Głównym celem diagnozy podczas ciąży w celu wykrywania aberracji chromosomalnych i wad rozwojowych płodu. Istnieje wiele metod diagnostycznych medycyny genetyczne do wykrywania niektórych wad, to nieinwazyjne metody diagnostyczne:

  • Metoda ultradźwiękowa badania (które niosą wszystkim ciąży do 3 razy w czasie ciąży: 10-12 tygodni, 20-22 tygodni, 30-32 tygodni, i można zdiagnozować antsefaliyu, nierozłączne owoce, Amelia i wiele innych)
  • oznaczanie w surowicy krwi matki markerów inny: plasma protein, ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (z ektopowych ciąż wzrostu tego znacznika nie osiągnie normalną zmianę tego hormonu można wskazać zaburzenia chromosomów), alfa-fetoproteiny (zwiększenie jej poziom wzrasta ryzyko otwarte wady ośrodkowego układu nerwowego, obniżenie poziomu możliwego ryzyka wystąpienia zespołu Downa), estriol (musi rosnąć w ciąży).

Inwazyjne obejmują:

  • biopsja kosmówki (pobieranie próbek do badań komórek komórki jajowej, przeprowadzonych na 11 - 12 tygodni, jest nieprawidłowością genetyczną)
  • amniocenteza (owodniowego wlot płynu w pierwszym trymestrze ciąży stwierdzono rozrost nadnerczy, w drugim trymestrze - chromosomalnego patologii choroby układu nerwowego)
  • platsentotsentez (badanie cząstek łożysko, od 12 do 22 tygodni patologii genetycznej)
  • kordocenteza (pobieranie krwi pępowinowej płodu do badań, są zaburzenia krwi, zakażenie płodu)
  • płodu biopsji skóry (zdiagnozować ewentualne choroby skóry).

W celu zdiagnozowania nieprawidłowości po porodzie, mogą być używane wszystkie znane metody badań:

Belka (radiografia, tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny, radioizotopów, ultradźwięki, angiografii, itp), endoskopowe (bronchoskopia, gastroskopia), różne badania krwi, moczu i innych płynów biologicznych, testy funkcjonalne, testy i wiele genetycznych, molekularnych, techniki immunologiczne i wiele, wiele więcej. Co do anomalii różnych systemów i będzie musiał różnych metod.

Wskazania aborcja.

Różne dysfunkcji narządów i układów matki może spowodować aborcję, i to nie tylko zagrożenie dla zdrowia i życia matki, ale na dziecko w łonie matki, a tych chorób i ich leczenie może to mieć wpływ. Ale ostateczna decyzja zawsze jest traktowany indywidualnie.

Oto niektóre choroby, które mogą powodować poronienia:

zakaźną (aktywne gruźlica, wirusowe zapalenie wątroby typu ciężkiej, kiła, różyczka), nowotwory złośliwe (prawie wszyscy, nie tylko są świadectwem, że przeszkadzam, ale przeciwwskazaniem do ciąży w ogóle), choroby endokrynologiczne (ciężka nadczynność tarczycy, niedoczynność tarczycy niewyrównana, ciężka cukrzycy), choroby krwi i krwiotwórczych narządów (niedokrwistość aplastyczna, hemoglobinopatie, białaczka), choroby neurologiczne (stwardnienie rozsiane, myasthenia gravis), choroby oka (choroby nerwu wzrokowego i siatkówki), układ sercowo-naczyniowy (zakrzepica żył głębokich, choroby zakrzepowo-zatorowej, imadła serca), choroby nerek (ostre kłębuszkowe zapalenie nerek, kamica nerkowa), rozproszone choroby tkanki łącznej, choroby ginekologiczne, położnicze (wskazania ciążowa choroba trofoblastyczna, nadmierne wymioty w czasie ciąży, stan przedrzucawkowy, nieuleczalne, wrodzone i dziedziczne choroby, które są zdiagnozowane podczas ciąża wysokiego ryzyka urodzenia dziecka z wadami wrodzonymi, zaburzeniami).

Jednak należy zauważyć, że aborcja ze względów medycznych wymaga obowiązkowej zgody pacjenta.

Jeśli znajdziesz jakieś wady rozwojowe płodu, ciąży postanawia utrzymać ciążę lub poddać się aborcji.

Profilaktyka wad wrodzonych.

To wydarzenie stało się głównym planowania rodziny i ciąża. Jakość tego wydarzenia zależy nie tylko powodzenie koncepcji, rozwój ciąży, porodu i zdrowia dzieci na całym jego życiu. Powinno być badane na obecność chorób, chorób przenoszonych drogą płciową, ukrytych infekcji zidentyfikować wszystkie możliwe choroby przewlekłe, nie tylko przyszłą mamę, ale również ojca poddania się testom genetycznym (kto może być choroba dziecka, identyfikować różne genetyczne Choroba w poprzednich generacjach).

Oczywiście, głównym czynnikiem w rozwoju zdrowych, wysokiej jakości owoców jest zdrowy tryb życia, nie tylko w czasie ciąży, ale także do jego wystąpienia. Odmowa złych nawyków, żywienia, wykluczenie wszystkich szkodliwych czynników fizycznych, chemicznych i biologicznych natury. Aktualne leczenie istniejącej choroby, aby uniknąć komplikacji podczas ciąży. Podczas ciąży Sam muszą przejść badania, w celu wykrycia nieprawidłowości w prawidłowym rozwoju płodu.