Adrenogenital zespół


Formy adrenohenytalnoho zespołu:

W praktyce klinicznej, w zależności od niedoboru hydroksylazy C21 i, w konsekwencji, stopień Hiperandrogenizm dobrej klasycznej postaci zespołu wrodzonej adrenohenytalnoho i łagodne, zwany także nieklasyczny (dojrzewanie i forma postpubertatnaya). Nadmierne androgeny nadnerczy hamuje wydalanie alokacji gonadotropin, w wyniku naruszenia wzrostu i dojrzewania pęcherzyków w jajnikach.

Klasyczna forma wrodzonego zespołu adrenohenytalnoho


Nadprodukcji utero androgeny rozpoczyna się z początkiem hormonalnego nadnerczy - 9-10 tygodniem życia płodowego. Pod wpływem nadmiaru androgenów zakłócony zróżnicowania chromosomów płodu seksualnego płci żeńskiej. W tym okresie życia płodu gonad już wyraźne tożsamości seksualnej wewnętrzne narządy płciowe są także naturalna w strukturze płci żeńskiej i zewnętrznych narządów płciowych są w procesie formowania. Z tak zwanego typu neutralnego jest powstawanie żeńskiej fenotypu. Pod wpływem nadmiaru testosteronu jest wirylizacja z zewnętrznych narządów płciowych płodu płci żeńskiej: seksualnych zwiększa kopiec, stając penisoobraznyy łechtaczki, łączenia labiosakralnye krotnie, zyskuje wygląd moszny zatoki moczowo-płciowej nie jest podzielony na cewki moczowej i pochwy, ale utrzymuje się i otwiera w penisoobraznym łechtaczki. Takie wirylizacja prowadzi do nieprawidłowego określenia płci przy urodzeniu. Ponieważ kobiety mają gonad (jajników strukturę), stan otrzymał kolejną nazwę - fałszywe kobiet hermafrodytyzm. Nadprodukcji androgenów w okresie prenatalnym okresie przyczyny przerostu nadnerczy; zespół ten formularz adrenohenytalnoho klasycznej formy nazywany wrodzonym przerostem nadnerczy.

Te dzieci są pacjenci z dziećmi endokrynologów, taktyka i leczenia rozwinęła, że ​​daje czas do chirurgicznej korekty płci i zająć się dalszym rozwojem rodzaju żeńskiego.

Kolej warunkowe do ginekologa, endokrynologa się pacjenci z zaawansowanych form adrenohenytalnoho zespół.

Zespół forma pokwitania adrenohenytalnoho (wrodzone zaburzenie czynności nadnerczy)

W tej formie wrodzone zespół niedoboru adrenohenytalnoho C21-hydroksylazy objawia się w okresie dojrzewania, podczas fizjologicznego wzmocnienie hormonalnej funkcji nadnerczy, tzw okres adrenarhe, raz na 2-3 lata przed menarche - okres ataku. Fizjologicznej zwiększone wydzielanie androgenów w tym wieku dojrzewania zapewnia "skok wzrostu" i wygląd seksualnego owłosienia.

Obraz kliniczny charakteryzuje się koniec pierwszej miesiączki, miesiączka występuje w ciągu pierwszych 15-16 lat, podczas gdy ludności - w 12-13 lat. Cykl menstruacyjny jest nieregularny lub niestabilny charakter ze skłonnością do skąpe. Odstęp pomiędzy miesiączki jest 34-45 dni.

Hirsutyzm jest wymawiane, rdzeń wzrost włosów oznaczone białą linię brzucha, górnej wargi, pola, wewnętrznej stronie ud okołotarczowej. Było wiele trądzik jak nahnoyvshyhsya mieszków włosowych i gruczołów łojowych, skóra twarzy jest tłusta, porowata.

Dziewczyny mają wysoki wzrost, budowa ciała ma wyraźny dla mężczyzn lub interseksualni funkcje: szerokie ramiona, wąskie basenu.

Niedorozwoju gruczołów sutkowych.

Główne zarzuty, które prowadzą pacjentów do lekarza jest nadmierne owłosienie, trądzik i niestabilny cykl menstruacyjny.

Zespół forma adrenohenytalnoho Postpubertatnaya

Objawy kliniczne manifestować pod koniec drugiej dekady życia, często po samoistnego poronienia we wczesnej ciąży, które nie rozwija ciąży aborcji medycznej.

Kobiety świętować nieprawidłowości miesiączkowania autorem typu wydłużeniem odstępu międzymiesiączkowych, mają tendencję do opóźniania i okres oskudnenyya.

Od hiperandrogenizm rozwija się później i jest "miękki" charakter, hirsutyzm wyrażone nieco: skąpe owłosienie ciała Linia Biała, pola na jego okołotarczowej górnej wargi, nogi.

Gruczoły sutkowe są opracowywane w zależności od ich wieku, budowy ciała ma typ czysto kobiece.

Należy zauważyć, że u pacjentów z zespołem adrenogenital nie wykryto charakterystykę metaboliczną policystycznych jajników.

Przyczyny adrenohenytalnoho zespołem

Główną przyczyną wrodzonym niedoborem enzymu C21-hydroksylazy udział w syntezie androgenów w korze nadnerczy. Wykształcenie normalnej i zawartość tego enzymu stanowi gen zlokalizowany w krótszym ramieniu jednej pary 6-ga chromosomów (autosomami). Dziedziczenie tej choroby jest charakter autosomalny retsissivnyy. W jednym z nieprawidłowego nośnika genów warunku może nie pojawić, to manifestuje obecność wadliwych genów w obu autosomach 6-szy par.

Diagnoza zespołu adrenohenytalnoho

W wywiadzie i fenotypowych danych (ciała, włosów, skóry ciała, rozwój piersi) w diagnostyce badań kluczowe hormonów.

Gdy adrenogenital syntezy zespół sterydów naruszone na etapie 17-OHP. Więc hormonalne oznaki jest zwiększenie we krwi 17-OHP i DEA i DEA-C - prekursory testosteronu. W celu diagnostyki może być stosowany 17-KS definicję w moczu - androgenów metabolitów.

Najbardziej pouczające jest poprawa poziomu 17-OHP i DEA-C we krwi używane do diagnozy różnicowej z innymi zaburzeniami wydzielania wewnętrznego, które są objawy hiperandrogenizmu. Oznaczanie 17-OHP, poziom T DEA DEA-C i 17 CS w moczu przeprowadzane przed i po testach z glukokortykoidy, takie jak deksametazon. Zmniejszenie tych sterydów we krwi i moczu do 70-75% wskazuje pochodzenie androgenów nadnerczowych.

Znaczenie diagnostyczne i USG jajników. Od adrenogenital zespół występuje brak owulacji, ehoskopicheskie zauważyć obecność pęcherzyków o różnym stopniu dojrzałości, które nie osiągają preovulyatornogo rozmiar, zwany multifollikulyarnye jajniki, wielkość jajnika może być nieco bardziej normalny. Jednakże, w przeciwieństwie do komórek jajnika z zespołem policystycznych jajników, w którym zwiększa ilość zrębu i żadne typowe położenie tej patologii małych pęcherzyków jako "perełek" pod torebkę jajnika.

Znaczenie diagnostyczne jak pomiar podstawowej temperatury ciała, który charakteryzuje wyciągnął pierwszą fazę cyklu i obcięty drugiej fazy cyklu (niewydolności lutealnej).

Diagnostyka różnicowa zespołu adrenohenytalnoho

Funkcje diagnostyczne adrenohenytalnoho różniczkowe i zespół policystycznych jajników

Wydajność

AGS

PCOS

Testosteron

Promowane

DEA, DEA-S

Promowane

W prawidłowe lub podwyższone

17-OHP

Promowane

Normalnie

LH / FSH

Mniej niż 2

Ponad 2,5

Test z deksametazonem

Zmniejszenie

75%

25%

Test z ACTH

Pozytywny

Negatywny

Temperatura podstawowa

IDLF

Jednofazowe

Stopień hirsutyzm

I-III

I-II

BMI

24-26

26

Morfotypy

Obojnaka

Żeński

Funkcja Generative

Poronienie w 1. trymestrze

Niepłodność pierwotna

Funkcja menstruacyjny

Niestabilna cyklu z tendencją do skąpe

Oligo-, brak miesiączki, MQM

Jajniki

Pęcherzyków różnych etapach dojrzałości, tom 6 cm3

Wzrósł o zrębie, średnica 5-8 mm pęcherzyk podkapsulyarno, tom 9 cm3

Leczenie zespołu adrenohenytalnoho

Aby poprawić glikokortykosteroidów nadnerczy hormonalnych stosowanych leków.

Obecnie podaje się w dawce deksametazonu 0,5-0,25 mg. dni kontrolowane androgenów we krwi i ich metabolitów w moczu. Skuteczność leczenia sugerują normalizację cyklu miesiączkowego cyklu owulacyjnego wygląd rejestrowanych przez pomiar podstawne dane temperaturowe echoskopia śluzówki macicy i jajników w środku cyklu ciąży. W tym ostatnim przypadku terapii glikokortykosteroidów nadal uniknąć aborcji do 13 tygodni - okres formowania się łożyska, co zapewnia niezbędny poziom hormonów dla prawidłowego rozwoju płodu.

W ciągu pierwszych tygodni ciąży powinny być ściśle monitorowane: 9 tygodni - Pomiar temperatury podstawowej, co dwa tygodnie - USG do wykrywania zwiększonej ton macicy i ehoskopicheskie oznak przywiązania komórki jajowej. Z historii poronienia estrohenvmisni przepisać leki, aby poprawić ukrwienie rozwijający się zarodek: mikrofollin (etynyloestradiolu) przez 0,25-0,5 mg dziennie lub prohinova 1-2 mg na dobę w ramach statusu kontroli kobiet i obecności jej skarg bólu w brzucha, krwawienia z dróg rodnych.

Obecnie leczenie poronienie w zespole adrenogenital w I-II trymestrze efektywne wykorzystanie naturalnego progesteronu analogowo - duphaston na 20-40-60 mg na dzień. Będąc progestagenów pochodnych, nie ma androgennym przeciwieństwie progestagenu norsteroidnoho serii, która wykazuje oznaki wirylizacji matek i maskulinizacji w płodu płci żeńskiej. Ponadto, zastosowanie duphaston skuteczne w leczeniu CIN funkcjonalne często towarzyszący zespół adrenogenital.

W przypadku braku ciąży (owulacji lub niewydolności lutealnej zapisywane zgodnie z podstawowej temperatury ciała), zaleca się przeprowadzenie tła glikokortykosteroidów stymulacji owulacji Clomiphen przez standardowy sposób: od 5 do 9 lub 3 do 7-go dnia cyklu 50-100 mg.

W przypadkach, gdy kobieta w ciąży nie jest zainteresowany, a głównym zarzutem jest nadmierne owłosienie, wysypka krostkowa lub nieregularne miesiączki zalecane leki, które zawierają estrogen terapii i antiandroheny (zob. W leczeniu hirsutyzmu PCOS). Najczęściej przepisują lek Diane-35. Bardziej skuteczne dla hirsutyzmu na tle Diane podawać w pierwszych 10-12 dni jego przyjęcia octan cyproteronu w dawce 25-50 mg (lek Androcur). Stosowanie tych leków przez 3 6 miesięcy daje efekt znaczący. Niestety, po zażyciu leków, objawy pojawiają się ponownie, ponieważ hiperandrogenizmu przyczyną patologii tej terapii nie eliminuje. Należy również zauważyć, że stosowanie glukokortykoidami, normalizowanie funkcji jajników, mały wpływ na zmniejszenie nadmiernego owłosienia. Efekt anty-androgenne z doustnymi środkami antykoncepcyjnymi, w tym najnowsze progestageny generacji (dezogestrel, gestoden, norgestymat). Skutecznych leków niehormonalnych veroshpironom, że dawka 100 mg dziennie przez 6 miesięcy lub dłużej zmniejsza nadmierne owłosienie.

W formularzu postpubertatnom zespołem adrenohenytalnoho koniec wyrażona łagodnych objawów skórnych hiperandrogenizmu i niestabilnej cyklu miesiączkowego, bez dużych opóźnień pacjentów, jeśli nie są zainteresowani w ciąży, nie jest potrzebna terapia hormonalna.

Podczas korzystania hormonalne środki antykoncepcyjne preferowane małe dawki jednofazowych (Mersilon) i składnik trójfazowy najnowszych progestagenów generacji (dezogestrel, gestoden, norgestymat), którzy nie posiadają działanie androgenne. Długotrwałe stosowanie hormonalnych środków antykoncepcyjnych zawierających pojedyncze 30 mcg etynyloestradiolu lub femodenom typu Marvelon (więcej niż rok bez przerwy) może spowodować hipertormozheniya funkcji jajników i brak miesiączki spowodowany hipogonadyzm zaburzenia, a nie Hiperandrogenizm.